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jueves, 2 de julio de 2015

Reemplazo enzimático: primer tratamiento finalizó con éxito






Este es el primer paciente en recibir el novedoso tratamiento. IP Paraguay.


El paciente diagnosticado con la enfermedad de Fabry ha finalizado con éxito la primera fase del tratamiento, aplicado por primera vez en el Hospital de Clínicas. El joven beneficiado de 28 años, deberá volver dentro de dos semanas para un nuevo control y siguiente goteo.


Michelle Brítez, nefróloga del Hospital de Clínicas, mencionó que es el primer paciente sometido a este novedoso procedimiento realizado en nuestro país. La aplicación de goteo iniciada ayer, en la Sala de Infusión del Servicio de Nefrología de Adultos, tuvo una duración de ocho horas; y ante una buena respuesta de su organismo al reemplazo enzimático, al no presentar ninguna reacción, fue dado de alta médico, según reporta IP Paraguay.

Por su parte, la nefróloga, Carolina Vázquez,  explicó que el paciente deberá seguir un tratamiento que de por vida, ya que se trata del déficit de una enzima, que es la alfa galactosidasa A, que no se produce en el organismo.

El procedimiento consiste en realizar de forma externa el aporte de dicha enzima al paciente, para que no tenga los efectos adversos.

“Lo que se evita con este tratamiento es que tenga otras manifestaciones, sobre todo a nivel neurológico, renal, cardiaco”, refirió.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal, se produce por acumulación de desechos que no puede eliminar el paciente, porque tiene un defecto genético que no produce la enzima alfa galactosidasa A, necesaria para eliminar la sustancia grasa (globotriosilceramida). Este compuesto al no poder ser eliminado, se deposita en el cuerpo, especialmente en el corazón, el sistema nervioso y el riñón, causando daños  irreversibles a estos órganos.

Sagún profesionales, afecta a hombres y mujeres que cargan con el gen mutado; pero es más común en hombres por ser una enfermedad con herencia ligada al cromosoma X.

La enfermedad tiene una amplia variedad de síntomas, empezando en la infancia. Dichos síntomas se superponen a los de otras enfermedades, por lo que su diagnóstico representa un gran desafío.

Algunas señales son el dolor agudo, problemas de sudoración, intolerancia al calor y al ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas), opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.

Para el diagnóstico de la enfermedad se hace una detallada historia clínica, buscando antecedentes familiares, a esto se agregan pruebas más específicas como la biopsia renal, para que al sospechar esta patología, se pueda llegar a un diagnóstico definitivo.


Fuente: lanación

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